骨髓增生异常综合症

骨髓增生异常综合征的鉴别诊断——铜缺乏相关性贫血

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病例资料

患者男性,81岁。由于手术并发症接受经皮内镜胃造瘘术(PEG)进行完全营养支持。患有大细胞性贫血和皮肤过敏反应。

实验室检查显示:血红蛋白8.6 g/dL,平均红细胞体积(MCV)99 fL,网织红细胞2.65%,血小板计数160×109/L,白细胞计数4.5×109/L。血清维生素B12水平,红细胞叶酸盐以及促甲状腺激素水平正常。促红细胞生成素65 U/L,铁蛋白1189 ng/mL。

外周血显示分叶过少和少颗粒的中性粒细胞(图B)。

骨髓穿刺显示异常红系造血,红系和骨髓前体细胞胞质内出现空泡(图C-D),浆细胞增加且一些伴有不规则的胞质轮廓。

普鲁士蓝染色显示浆细胞内铁染色(图A)。

流式细胞术和细胞遗传学检查正常。

以上这些提示铜缺乏,该患者血清铜水平<3μg/dL(参考值范围70-140μg/dL),患者24小时尿量低。血清锌水平正常。

经PEG补铜2个月后,患者血红蛋白水平11 g/dL,MCV 89 fL,血清铜水平68 μg/dL。神经症状得到改善。

讨论分析

铜缺乏可导致血细胞减少及发育不良,进而误诊为骨髓增生异常综合征。因此,在红系和骨髓前体细胞胞浆内存在空泡以及出现含铁浆细胞时,应及时对铜缺乏进行评估避免误诊。


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